Erzurum'da 200 bin bir görülen hastalıkla doğdu, annesinin karaciğeri ile yaşama tutundu

Erzurum’da 10 aylık Mehmet Akif’in ailesi, sürekli gaz şikayetlerinin olması ve mama yememesi şikayetleri ile gittikleri hastanede, Mehmet Akif’in nadir görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı) yakalandığını öğrendi.

Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif’in hastalığı, gün geçtikçe ilerledi.

İHA’nın haberine göre, bebeklerini tedavi için önce Ankara’ya sonra İstanbul’a götüren aile, özel bir hastanede yapılan kontrollerin ardından karaciğer naklinin gerektiğini öğrendi.

İlk çocuklarını da aynı hastalıktan kaybeden aile annenin dokularının uymasının ardından Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki ekip, Mehmet Akif’e karaciğer nakli yaptı. Hayata tutunan Akif, diğer bebekler gibi beslenmeye başladı.

Nakille hayata tutunan Akif, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.

Erzurum'da 200 bin bir görülen hastalıkla doğdu, annesinin karaciğeri ile yaşama tutundu VİDEO

“Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı”

Özel hastanesinin genel cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullandı:

“Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının adı Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu’nun kokusuna benzediği için tarihteki ilk tanımı da böyle başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı.

“Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor”

Ülkemizde Fenilketonüri’nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif’in de büyük kardeşi zamanında bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede başka hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Şimdi bu hastalıkta belli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı vücutta birikiyor. Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi özellikle beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil.

“Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir”

Dolayısıyla tıp bu hastalığa çare olabilmek için önce böbrek nakli düşünülmüş. Yurt dışında böbrek nakli yapılmış ama olmamış. Daha sonra karaciğer nakli gündeme geliyor ve karaciğer dokusuyla aktarılan bu enzim ile hastalığın ortadan kalktığı görülüyor. Artık bu hastalar karaciğer nakli ile tedavi olmaya başlıyor. Mehmet Akif’in kendi özeline geldiğimizde enzim aktivitesi sıfıra yakın ve nörolojik sorunları ön planda. Hastayı da tedavi edebilmek için bu sorunlar ortaya çıkmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam zamanın annesi hazırlandı ve karaciğerinden çok küçük bir parça alındı. Mehmet Akif’e nakledilerek ve yeni karaciğerin vücuduna getirdiği enzim aktivitesiyle birlikte bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Ameliyattan sonra gayet sağlıklı bir süreç geçirdik. Ciddi bir sorunumuz olmadı. Hem annesi hem Mehmet Akif zamanında taburcu olarak hayatlarına devam ediyorlar. Normal çocuk gibi artık her şeyi yiyebiliyor. Çünkü yeni karaciğeri bu lüksü sağlıyor. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir.

“Bu hastalığın, hastamızda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok”

Hastalığın tekrarlamasının mümkün olmadığını söyleyen Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Öğr. Üyesi Cansu Altuntaş, “Genetik geçişli bir metabolik hastalıktan bahsediyoruz. Hastalarımız ne yazık ki anne sütü dahil normal çocuk gıdaları ile bile ciddi metabolik sorunlar yaşıyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa hızlıca hayatlarını kaybediyorlar. Ancak bazı hastalar uygun diyete rağmen ciddi etkilenimler yaşayabiliyor. Bizim hastamızda uygun diyete rağmen ciddi ataklar geçiren bir hastaydı. Bu sebeple hastamıza karaciğer nakli yaptık. Nakil sonrası hastamız tamamen diyetini bıraktı. Normal çocuk beslenmesine geçti. Bu hastalığın, hastamızda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok.” ifadelerini kullandı.

“Bir daha olsa yine karaciğerimi veririm”

Anne Filiz Sağlam, “İlk çocuğum da aynı hastalığa sahipti, 9 ay yaşadı sonra hastalığına çare bulunamayınca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve aynı hastalığa sahipti. Biz çok üzüldük aynı hastalıktan ikinci bebeğim. Çok mutluyum çocuğum kurtuldu bir daha olsa yine karaciğerimi veririm. İkimiz de çok sağlıklı ve mutluyuz. Önce Ankara’da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyatımızı olduk. Çok iyiyiz şu anda.” şeklinde konuştu.