SMA Bilim Kurulu Toplantısının ardından kameralar karşısına geçen Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, toplantıda ele alınan konuları kamuoyuna duyurdu.
Bakan Koca, yaptığı açıklamada evlilik öncesi Spinal Müsküler Atrofi adlı hastalıkla mücadele kapsamında SMA tarama testinin zorunlu olup olmadığını ilişkin bilgi verdi.
Bakan Koca'nın açıklamalarının ardından ''SMA taraması zorunlu mu olacak, ücretli mi, ücretsiz mi yapılacak?'' sorularının yanıtları merak konusu oldu.
Evlilik öncesi ve hamilelikte yapılacak olan testle ilgili ''SMA taraması nedir, nasıl yapılır?'' soruları da araştırılanlar arasında yerini aldı.
Peki SMA taraması nedir, zorunlu mu oldu? SMA taraması nasıl yapılır, ücretli mi? İşte Bakan Koca'nın açıklamaları ve toplantıya ilişkin detaylar...
EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ ZORUNLU MU OLDU?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'nın açıklamaları ışığında, evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taramasının yakın bir zamanda zorunlu hale getirileceği bildirildi.
Bakan Koca ayrıca, dünyaya SMA'lı bebek getirme riski taşıyan çiftlere de isterlerse ücretsiz tüp bebek tedavisi uygulanacağını da açıkladı. Bakan Koca'nın konuyla ilgili ifadeleri şu şekilde:
"SMA tedavisinde etkisini sağlayan ilaç ülkemizde kullanılmakta ve ücretsiz olarak sunulmaktadır. Evlilik öncesi SMA taraması zorunlu hale getirildi. Genetik yapıları dünyaya SMA'lı bebek getirme riski taşıyan çiftlere tüp bebek tedavisi ücretsiz olarak devlet tarafından sağlanacaktır.
SMA hastalığının farklı tedavi yöntemleri mevcuttur. SMA Tip 1, 2 ve 3 hastalarına tedavi uygulanmaktadır. Yeni doğan taraması ile birlikte tüm aşamalarda altyapı çalışmaları özenle sürdürülmektedir ve en kısa sürede sağlık sistemlerine entegre edilecektir."
SMA TARAMASI NEDİR, NASIL YAPILIR?
SMA varlığını tespit etmek için anne karnındaki bebeğin EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
Ayrıca anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığı öğrenilebilir.
SMA NEDİR?
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır.
Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1'de en sık görülür:
Özellikle ekstremitelerde arefleksi Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi) Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır) Dilde fasikülasyonlar (seğirme) Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme
